Diarrhée chronique

L’étiologie des diarrhées chroniques chez l’enfant est habituellement reliée à l’âge.

La démarche diagnostique est surtout clinique, orientant le choix des examens complémentaires.

Les causes les plus fréquentes sont fonctionnelles, notamment chez le jeune enfant. Un retentissement staturo-pondéral signe habituellement l’organicité.

Une diarrhée chronique sans retentissement pondéral est a priori fonctionnelle.

Le tableau typique est le côlon irritable, première cause chez l’enfant. Certaines maldigestions peuvent cependant permettre une croissance normale ; c’est le cas de l’intolérance physiologique au lactose et de certaines insuffisances pancréatiques.

Une diarrhée chronique avec retentissement pondéral est a priori organique :

  •  chez le nouveau-né : causes rares, du ressort du spécialiste ;
  •  chez le jeune nourrisson : allergie aux protéines du lait de vache (APLV), mucoviscidose ;
  •  chez le nourrisson diversifié : maladie cœliaque ;
  •  chez le préadolescent et l’adolescent : maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI).

Pour bien comprendre

La diarrhée est caractérisée par l’émission de selles de consistance anormale (molles ou liquides), trop abondantes, trop fréquentes.Elle est définie comme chronique au-delà de 2 à 4 semaines d’évolution.

L’âge, les données anamnestiques et de l’examen physique, l’analyse des courbes de croissance incitent à programmer ou non des explorations paracliniques raisonnées.

L’analyse sémiologique est une étape essentielle qui permet d’éviter de toujours faire une pathologie d’une plainte alléguée des parents. En effet, la couleur et la consistance des selles sont physiologiquement variables. Il convient de savoir reconnaître la fausse diarrhée de l’enfant constipé (association de selles molles et dures, encoprésie), les selles molles/liquides grumeleuses jaunes de l’enfant allaité au sein, les selles vertes lors de l’utilisation de préparations hydrolysées.

L’émission de selles la nuit est un bon argument en faveur d’une diarrhée organique (hormis chez le jeune nourrisson).

Les points clés de deux causes sont développés ici : la maladie cœliaque et les MICI.

La mucoviscidose fait l’objet d’un chapitre individualisé (voir chapitre 64). Sa présentation sous forme de diarrhée chronique inexpliquée est devenue rarissime depuis la généralisation du dépistage, dont les faux négatifs possibles ne concernent en général pas les formes avec insuffisance pancréatique.

L’allergie aux protéines du lait de vache est abordée dans le chapitre 58, dans la diversité de ses présentations cliniques, dont la diarrhée chronique.

Argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents

Démarche diagnostique

L’arbre décisionnel (fig. 20.1) présente les principales causes en pédiatrie.Les causes de diarrhée chronique chez le nouveau-né sont du ressort du spécialiste et ne seront donc pas traitées.

Situations cliniques

Chez le nourrisson et l’enfant

Le côlon irritable (colopathie fonctionnelle ou intestin irritable) est la cause la plus fréquente.

Il est caractérisé par une diarrhée abondante nauséabonde isolée, avec débris alimentaires, survenant chez un enfant typiquement âgé de 6 mois à 2 ans, en parfait état général et ayant une croissance normale. La diarrhée est dans ce cas un symptôme isolé.

Aucun examen paraclinique n’est nécessaire au diagnostic. En cas de doute (hyperphagie, selles graisseuses), un dosage de l’élastase fécale peut éliminer une insuffisance pancréatique exocrine (autre cause de diarrhée chronique à croissance conservée).

Le traitement fait appel à une modification du régime alimentaire visant à réduire les glucides dont notamment le lactose, et les fibres, et donc à augmenter les lipides pour maintenir constant l’apport énergétique. Une surveillance simple est nécessaire car il n’y a pas de complications.

Les causes organiques les plus importantes font l’objet de paragraphes ou chapitres spécifiques : la maladie cœliaque, l’APLV , la mucoviscidose.

L’intolérance au lactose primitive est rarissime et ne doit donc pas être évoquée chez le nourrisson et le jeune enfant.

Cause la plus fréquente : côlon irritable.

Autres causes à suspecter : maladie cœliaque, APLV, mucoviscidose.

Chez le grand enfant et l’adolescent

Les MICI sont à évoquer (voir § III.B. Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI)).

La colopathie fonctionnelle se traduit par un tableau clinique identique à celui de l’adulte, avec notamment une croissance staturo-pondérale conservée.

La maladie cœliaque peut se révéler à cet âge.

L’intolérance au lactose dans la forme physiologique de l’adulte peut être en cause après l’âge de 5 ans, mais elle est bien plus rare que chez l’adulte.

Les allergies alimentaires sont une cause exceptionnelle à cet âge.

Évoquer une MICI chez le grand enfant et l’adolescent.

Points clés à propos de certaines causes

Maladie cœliaque

La maladie cœliaque est une maladie dysimmunitaire déclenchée et entretenue par l’ingestion de gluten chez des sujets génétiquement prédisposés. Elle se caractérise par une entéropathie chronique secondaire à une réponse immunitaire muqueuse inappropriée à certaines prolamines dont la gliadine (prolamine de blé).

Les patients avec maladie cœliaque sont porteurs du génotype HLA-DQ2 (95 %) ou DQ8 (5 %). À noter cependant que ce génotype HLA est fréquent, puisque présent chez 30 à 40 % de la population générale, ce qui suggère l’implication d’autres facteurs.

Le système immunitaire reconnaît la gliadine modifiée par la TG2 (transglutaminase) ; les lymphocytes T de la lamina propria sont alors stimulés avec production de cytokines. Il s’ensuit une réaction immunitaire cellulaire et humorale, adaptative et innée. L’ensemble de cette réaction immunitaire aboutit à des anomalies de différenciation et de prolifération cellulaire, et ainsi à l’atrophie villositaire.

D’autres facteurs génétiques modulent probablement cette réponse immunitaire, ce qui explique l’existence de plusieurs formes cliniques plus ou moins symptomatiques.

Prédisposition génétique incontournable : HLA-DQ2 ou HLA-DQ8.

Diagnostic

Enquête clinique

Manifestations cliniques typiques chez le nourrisson :

  •  signes digestifs : diarrhée chronique, ballonnement abdominal ;
  •  cassure pondérale puis staturale ;
  •  anorexie, dénutrition progressive avec amyotrophie (fig. 20.2) ;
  •  pâleur, apathie, tristesse.

Les formes atypiques sont en augmentation : carence en fer, retard statural isolé (sans symptômes digestifs et sans cassure pondérale), douleurs abdominales isolées, constipation, vomissements isolés, augmentation des transaminases, hypoplasie de l’émail dentaire, dermatite herpétiforme, hippocratisme digital.

De nombreux contextes doivent faire évoquer l’association possible avec la maladie cœliaque : trisomie 21, syndrome de Turner, pathologies auto-immunes dont le diabète de type 1 et la thyroïdite auto-immune.

Évoquer la maladie cœliaque :

  •  après la diversification (avec introduction du gluten) ;
  •  chez un nourrisson dénutri avec diarrhée chronique et ballonnement abdominal ;
  •  devant des présentations atypiques : anémie ferriprive, retard statural isolé, maladies auto-immunes.

Enquête paraclinique

Le dosage des anticorps est la première étape diagnostique : IgA sériques anti-transglutaminases avec dosage simultané des IgA totales pour éliminer un déficit (2 % cas). En cas de déficit en IgA, un dosage des IgG anti-transglutaminase pourra être réalisé.

Attention : le dosage des anticorps anti-transglutaminase ne doit être réalisé que chez un patient qui consomme du gluten, son exclusion pouvant faussement négativer le résultat.

Si les IgA anti-transglutaminase sont supérieures à 10 fois la normale, un dosage des IgA anti-endomysium et une recherche d’un groupe HLA-DQ2 ou DQ8 sont demandés dans un second temps. La positivité conjointe de ces deux examens permet dans ce cas de poser le diagnostic de maladie cœliaque sans réaliser de biopsie intestinale.

Dans tous les autres cas, une biopsie intestinale est nécessaire pour poser le diagnostic.

Les critères diagnostiques sur les biopsies sont une augmentation de la lymphocytose intraépithéliale, une hypertrophie des cryptes ou une atrophie villositaire.

Test diagnostique essentiel et suffisant en première intention : IgA anti-transglutaminases (et dosage pondéral des IgA totales).

Selon le taux d’anticorps : biopsie duodénale ou complément de bilan biologique (permettant parfois d’éviter la biopsie).

Test thérapeutique

La preuve définitive du diagnostic sera apportée par la réponse au régime d’exclusion stricte du gluten. On observe dans ce cas une amélioration :

  •  clinique : disparition des signes en 1 à 2 semaines, reprise de la croissance (rattrapage staturo-pondéral en 6 à 12 mois) ;
  •  biologique : négativation des anticorps en quelques mois ;
  •  histologique : régression de l’atrophie villositaire en 6 à 12 mois (contrôle rarement réalisé).
Ne jamais débuter un régime avant d’avoir la preuve du diagnostic.

Prise en charge thérapeutique et suivi

Régime d’exclusion

Le régime d’exclusion consiste en l’éviction du gluten (blé, orge, seigle), quel qu’en soit le mode de présentation (plats cuisinés industriels, aliments panés, etc.). La plupart des patients tolèrent de petites quantités d’avoine.

Il peut être couplé initialement et très transitoirement avec un régime sans lactose (notamment durant la phase diarrhéique) et une supplémentation en vitamines et en fer.

Une éducation thérapeutique, avec conseils diététiques et l’aide d’associations de malades, est indispensable pour favoriser l’observance et donc l’efficacité du traitement. Le régime est parfois difficile à accepter pour l’enfant et son entourage, notamment en cas de repas en collectivités ou à l’approche de l’adolescence. Un soutien psychologique peut s’avérer utile.

Un PAI est indispensable à l’école, en rassurant les enseignants sur l’absence de risques immédiats liés à une erreur ponctuelle de régime.

La prescription des produits sans gluten peut donner lieu à des remboursements accordés par la Sécurité sociale, dans certaines limites et sous certaines conditions.

Le régime d’exclusion doit être poursuivi à vie.

Régime alimentaire avec éviction du gluten à vie.

Suivi de l’enfant

L’efficacité et l’observance du régime sont appréciées biologiquement après 6 à 12 mois par le dosage des anticorps.

Le mauvais suivi du régime peut s’accompagner chez l’enfant d’un retard de croissance, d’une ostéopénie, et d’une augmentation de l’incidence d’autres maladies auto-immunes.

Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI)

Les MICI regroupent comme chez l’adulte la maladie de Crohn, la rectocolite hémorragique (RCH) et les colites indéterminées.

Leur incidence est en nette augmentation en France, particulièrement chez l’enfant.

Le début de la maladie de Crohn est souvent insidieux et le diagnostic peut être retardé de plusieurs mois, car une MICI chez le jeune enfant n’est pas toujours évoquée.

L’âge typique de début d’une MICI est avant tout le grand enfant ou l’adolescent.

Des colites précoces sont possibles chez le nourrisson et le jeune enfant. Elles ne doivent pas être considérées comme des maladies de Crohn mais sont plutôt la conséquence de maladies monogéniques.

Les symptômes clés des MICI sont les douleurs abdominales récurrentes, la diarrhée chronique et les rectorragies ; des symptômes systémiques peuvent s’associer.

Diagnostic

Évoquer le diagnostic de MICI (tableau 20.1)

Tableau 20.1 Comparaison des signes de maladie de Crohn et RCH chez l'enfant.
Maladie de Crohn RCH
  • Diarrhée
  • Sanglante
  • Quasi toujours
  • Occasionnelle
  • Quasi toujours
  • Quasi toujours
Douleurs abdominales Quasi toujours Fréquentes
Symptomatologie périnéale Fréquente Absente
Retard de croissance Fréquent Rare
Malnutrition Fréquent Rare

Il convient de savoir avant tout différencier des douleurs abdominales organiques et fonctionnelles (voir chapitre 17).

Signes évocateurs de maladie de Crohn :

  •  douleurs abdominales récurrentes d’allure organique ;
  •  localisation des douleurs abdominales souvent en fosse iliaque droite ;
  •  perte de poids, perte d’appétit ;
  •  accélération du transit (attention : la diarrhée n’est pas toujours sanglante) ;
  •  retard de croissance staturo-pondérale ;
  •  retard pubertaire ;
  •  aphtose buccale ;
  •  lésions anopérinéales (fissure, fistule ou abcès anal) ;
  •  arthralgies ;
  •  fièvre, fatigue.

Signes évocateurs de rectocolite hémorragique (RCH) :

  •  accélération du transit ;
  •  diarrhée presque toujours sanglante ;
  •  douleurs abdominales (pas toujours présentes) ;
  •  répercussion sur la croissance (moindre par rapport à la maladie de Crohn).

La courbe de croissance staturo-pondérale est un élément clé du diagnostic de MICI.

Des douleurs abdominales récurrentes avec cassure staturo-pondérale sont très suspectes de maladie de Crohn, tandis que des douleurs abdominales non organiques évoluant depuis des mois voire des années sans aucune répercussion sur la courbe sont en faveur d’une origine fonctionnelle.

De même, un épisode de diarrhée sanglante ne fait pas le diagnostic de MICI. En revanche, l’apparition de douleurs abdominales récurrentes avec diarrhées sanglantes et des signes systémiques doivent toujours orienter vers une MICI.

Connaître les spécificités des MICI et leurs complications

Les complications des MICI sont les mêmes que chez l’adulte, sauf le risque de cancer colorectal, quasi exclusivement observé chez l’adulte car survenant après au moins 8 à 10 ans d’évolution de la maladie.

Savoir évoquer d’autres diagnostics

  •  Tuberculose intestinale.
  •  Lymphome intestinal.
  •  Infections : Campylobacter, Yersinia, Shigella, Salmonella (tableau souvent très aigu).
Signes de MICI : diarrhée parfois sanglante (> RCH), retard de croissance (> maladie de Crohn), douleurs abdominales récurrentes.

Enquête paraclinique

Examens biologiques :

  •  syndrome inflammatoire (VS, CRP, hypoalbuminémie) ;
  •  examens sérologiques :
    •  ASCA : positifs chez 2/3 des patients atteints de maladie de Crohn ;
    •  p-ANCA : positifs chez 3/4 des patients atteints de RCH (attention : leur positivité n’affirme pas le diagnostic) ;
  •  calprotectine fécale augmentée (marqueur inflammatoire).

Confirmation diagnostique :

  •  endoscopies avec biopsie : présence d’ulcérations et infiltrat inflammatoire (signes inflammatoires typiques de maladie de Crohn : granulomes gigantocellulaires et épithélioïdes) ;
  •  entéro-IRM.

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